2025-06-17 
Transformer la prise en charge de l'hypoparathyroïdie : vers une meilleure prévention, un diagnostic précoce et des innovations thérapeutiques

Paris, France le 11 juin 2025 – Maladie rare, peu connue et souvent mal identifiée, l’hypoparathyroïdie affecterait jusqu’à 110 000 personnes en Europe1, avec des impacts majeurs sur leur vie quotidienne. Touchant principalement les femmes avec de multiples symptômes, le diagnostic est souvent posé tardivement avec des conséquences déjà installées : une qualité de vie diminuée et un isolement des patients. L’Association Hypoparathyroïdisme France rappelle l’importance de mieux reconnaître la maladie et de développer des innovations thérapeutiques pour répondre aux multiples enjeux posés. 

Le 1er juin, la Journée internationale de l’hypoparathyroïdie rappelle que les maladies endocriniennes sont à la fois complexes et variées. Elle souligne l’importance de sensibiliser davantage le grand public et les professionnels de santé à certaines pathologies encore méconnues, afin d’assurer une prise en charge optimale des patients. L’hypoparathyroïdie est une maladie rare encore sous-diagnostiquée, qui concernerait en France entre 10 000 et 16 000 patients2. Elle survient, dans environ 80% des cas à la suite d’une chirurgie du cou impactant les parathyroïdes qui 4 petites glandes sont localisées à la surface de la thyroïde. Chez l’enfant, les formes génétiques sont prédominantes, parfois révélées tardivement malgré une origine congénitale. L’hypoparathyroïdie est caractérisée par une insuffisance ou une absence de sécrétion de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes entrainant une hypocalcémie et dans certains cas une hyperphosphatémie avec des conséquences également rénales, osseuses et cognitives.

Les symptômes – asthénie, douleurs musculaires, paresthésies, troubles cognitifs, tétanie… – sont peu spécifiques mais pénalisants pour le patient, contribuant à un retard de diagnostic significatif et à une errance médicale délétère pour les patients. 

La complexité du tableau clinique implique une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire, impliquant endocrinologues, néphrologues, rhumatologues et pédiatres, selon les cas, des généticiens. Le suivi optimal nécessite non seulement un ajustement du traitement pour atteindre un équilibre, mais aussi une évaluation régulière des complications associées : troubles neurocognitifs, calcifications rénales ou cérébrales, troubles de l’humeur, qualité de vie altérée.
« L’hypoparathyroïdie ne doit plus être une maladie invisible. Mieux elle sera identifiée, plus nous pourrons agir efficacement, à la fois en évitant autant que possible le geste chirurgical, et en intégrant rapidement de nouvelles solutions thérapeutiques pour rétablir le niveau de parathormone nécessaire, offrant ainsi un réel espoir aux patients qui souffrent de cette pathologie », ajoute Dr Cécile Ghander, endocrinologue à l’hôpital Pitié Salpêtrière, Paris

Des besoins non couverts dans l’hypoparathyroïdie
Afin de rétablir le taux de parathormone au sein de l’organisme, une des idées était d’en injecter. Mais, l’injection de PTH au sein de l’organisme s’est heurtée à une demi-vie très courte, de l’ordre de quelques minutes, de la parathormone. Pour cette raison, l’hypoparathyroïdie était la dernière des pathologies endocrinienne à ce pas être traitée par une hormone de substitution. L’entreprise biopharmaceutique danoise Ascendis Pharma a travaillé sur l’allongement  de la demi-vie de la PTH en l’administrant par le biais de la technologie TransCon ® c’est à dire en associant la PTH active à  un transporteur inerte pour la protéger de la dégradation enzymatique et de la clairance rénale, par l’intermédiaire d’un linker, molécule est conçue pour se cliver de manière prévisible et contrôlée dans l’organisme, libérant ainsi la substance active de façon prolongée, à des concentrations thérapeutiques physiologiques et stables. 

« Nous nous sommes engagés à faire une différence significative pour les patients atteints de maladies endocriniennes rares, comme l’hypoparathyroïdie. Cette journée du 1er juin de sensibilisation est importante pour comprendre le fardeau de cette maladie pour les patients et le besoin de diagnostiquer plus précocement et d’apporter des innovations dans la prise en charge. Ascendis Pharma s’engage pleinement aux côtés de l’association Hypoparathyroïdisme France et des professionnels de santé pour répondre à ces besoins », souligne Carol Brucker, Directrice Générale d’Ascendis Pharma France. 
 

1 Karpf DB et al, A randomized double-blind placebo-controlled first-in-human phase 1 trial of TransCon PTH in healthy adults. J Bone Miner Res. 2020 Aug;35(8):1430-1440. doi: 10.1002/jbmr.4016. Epub 2020 Apr 16
2 Hamny I, et al. New directions in the treatment of hypoparathyroidism. Ann Endocrinol. 2023;84(4):460-465.