2025-08-29 
Maladie thromboembolique veineuse : prédire le risque de récidive grâce à la génétique

Troisième cause de mortalité cardiovasculaire, la maladie thromboembolique veineuse résulte de la formation d’un caillot pouvant bloquer la circulation sanguine dans une veine et provoquer des complications graves, potentiellement fatales, comme une embolie pulmonaire. Cette maladie fréquente (1 à 2 cas pour 1 000 individus) présente un taux de récidive important. Grâce à l’analyse génétique de plus de 6 300 patients, une équipe de recherche de l’Inserm et de l’université de Bordeaux, en collaboration avec des équipes nationales et internationales, a identifié 28 marqueurs moléculaires (variations génétiques, expression génique, protéines) associés au risque de récidive de maladie thromboembolique veineuse. Cette étude marque une avancée majeure dans la compréhension des mécanismes biologiques impliqués dans la récidive et ouvrent la voie au développement de nouvelles stratégies de prévention et de traitement, mieux adaptées au profil génétique et clinique de chaque patient. Ces résultats sont publiés dans la revue Blood. 

Sources 
Molecular Determinants of Thrombosis Recurrence Risk Across Venous Thromboembolism Subtypes 
Gaëlle Munsch1, Florian Thibord2,3, Ohanna C Bezerra4, Jennifer A. Brody5, Astrid van Hylckama Vlieg6, Lénaïck Gourhant7, Ming-Huei Chen2,3, Floriane Samaria1, Marine Germain1, Ilana Caro1, Pierre Suchon8,9, Robert Olaso10, Kerri L. Wiggins5, Noémie Saut8,9, Céline Besse10, Louisa Goumidi8, Delphine Bacq10, Laura B Harrington11,12,13, Anne Boland10, CHARGE Hemostasis working group†, INVENT consortium†, Joseph Emmerich14, David M Smadja15, Catherine A Lemarié7, Sven Danckwardt16,17, Stéphanie Debette1,18, Jean-François Deleuze10, Hélène Jacqmin-Gadda1, Marc A Rodger19, France Gagnon4,20, Frits R Rosendaal6, Andrew D Johnson2,3, Nicholas L Smith11,12,21, Francis Couturaud7,22, Pierre-Emmanuel Morange8,9,23, David-Alexandre Trégouët1*
1 Univ. Bordeaux, Inserm, Bordeaux Population Health Research Center, UMR 1219, F-33000 Bordeaux, France.
2 Population Sciences Branch, Division of Intramural Research, National Heart, Lung and Blood Institute, Framingham, MA, USA.
3 The Framingham Heart Study, Boston University, Framingham, MA, USA.
4 Dalla Lana School of Public Health, University of Toronto, Toronto, Canada.
5 Cardiovascular Health Research Unit, Department of Medicine, University of Washington, Seattle WA, USA.
6 Department of Clinical Epidemiology, Leiden university Medical Center, Leiden, the Netherlands.
7 Univ Brest, Inserm, UMR 1304, GETBO, Brest, France.
8 Cardiovascular and Nutrition Research Center (C2VN), Inserm, INRAE, Aix-Marseille University, Marseille, France.
9 Biogenopole, Hematology Laboratory, La Timone University Hospital of Marseille, 264 Rue Saint-Pierre, Marseille, 13385, France.
10 Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057 Evry, France.
11 Kaiser Permanente Washington Health Research Institute, Kaiser Permanente Washington, Seattle WA 98101, USA.
12 Department of Epidemiology, University of Washington, Seattle WA, USA.
13 Department of Health Systems Science, Kaiser Permanente Bernard J. Tyson School of Medicine, Pasadena, CA.
14 Department of Vascular Medicine, Paris Saint-Joseph Hospital Group, University Paris Cité, UMR1153, Inserm, CRESS, Paris, France.
15 Innovative Therapies in Hemostasis, Université de Paris, Inserm, Paris, France.
16 Center for Thrombosis and Hemostasis (CTH), University Medical Center Mainz, Mainz, Germany.
17 Department for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, University Medical Center Ulm, Germany.
18 Bordeaux University Hospital, Department of Neurology, Institute for Neurodegenerative Diseases, F-33000, Bordeaux, France.
19 Department of Medicine, McGill University, Montreal, QC, Canada.
20 University of Toronto Mississauga, Toronto, Canada.
21 Seattle Epidemiologic Research and Information Center, Department of Veterans Affairs Office of Research and Development, Seattle WA 98108, USA.
22 Chest disease unit, CHU Brest, Brest, France.
23 Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (APHM), Biological Resource Center - 264 Rue Saint-Pierre, Marseille, 13385, France.
 
Blood, 14 août 2025
https://doi.org/10.1182/blood.2024027879