2025-10-03 
Dépistage néonatal : le projet de recherche PERIGenoMedS débute dans le Grand Ouest

Le projet de recherche PERIGenoMedS a officiellement commencé au cours du mois de septembre. Celui-ci évalue l’intérêt de l’analyse du génome en première intention dans le dépistage néonatal afin de dépister 349 maladies rares pouvant être traitables ou actionnables*. Zoom sur ce projet qui teste de nouvelles organisations en vue de mieux dépister pour mieux traiter.

Environ huit cents gènes analysés et trois cent quarante-neuf maladies rares détectées

Le dépistage néonatal permet actuellement de détecter et de prendre en soins précocement 16 maladies graves de l’enfant. Ce dépistage nécessite de prélever plusieurs gouttes de sang au niveau du talon du bébé ou par voie veineuse et de les déposer sur un buvard. Les prélèvements sont ensuite analysés en laboratoire, principalement par des approches biochimiques.
Grâce à des prélèvements réalisés en parallèle sur un second buvard, le projet PERIGenOMedS propose d’analyser le génome complet du nouveau-né, en particulier 800 gènes d’intérêt, afin de dépister 349 maladies rares traitables ou actionnables. Au-delà du dépistage, il s’agit également dans ce projet de recherche d’évaluer l’acceptabilité et la faisabilité de ces tests et des analyses associées.

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