2025-11-06
Approbation Koselugo® dans le traitement des NFP symptomatiques inopérables liés à une NF1 chez l’adulte
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, a annoncé que Koselugo® (selumetinib) a été approuvé dans l’Union Européenne (UE) en monothérapie pour le traitement des neurofibromes plexiformes (NFP) symptomatiques inopérables liés à une neurofibromatose de type 1 (NF1) chez les patients adultes (1). En France, Koselugo® était déjà remboursé depuis 2023 pour les patients pédiatriques âgés de 3 ans et plus (2).
La NF1 est une maladie génétique qui touche environ 20 000 personnes en France(3). Les NFP sont des tumeurs bénignes qui se développent le long des nerfs périphériques chez 30 à 50% des patients NF1. Ces tumeurs peuvent causer des symptômes tels que des déformations du visage, un dysfonctionnement moteur, des douleurs, un dysfonctionnement des voies respiratoires, une déficience visuelle ou un dysfonctionnement vésical ou intestinal (4-9).
La NF1, généralement diagnostiquée dans l’enfance, peut présenter une progression à l’âge adulte (10–11). En tant qu’affection évolutive, certains signes et symptômes peuvent apparaître plus tardivement(12). Les adultes peuvent présenter des manifestations cliniques telles que défiguration, dysfonctionnement, douleurs persistantes et un recours répété à des interventions chirurgicales (13).
« Les neurofibromes plexiformes constituent une des principales complications de la neurofibromatose de type 1, aux conséquences majeures pour les patients. Ces tumeurs ont par ailleurs un fort potentiel de transformation maligne. Un grand nombre de ces tumeurs ne peuvent être enlevées chirurgicalement et les patients étaient en impasse thérapeutique. La mise à disposition du Koselugo est une avancée majeure dans la prise en charge de cette maladie, qui change la donne pour les patients concernés » a déclaré le Pr Pierre Wolkenstein, dermatologue et coordonnateur du centre de référence des neurofibromatoses à l'hôpital Henri-Mondor à Créteil.
« Nous nous consacrons à répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares depuis près de 20 ans en France. L’extension de l’indication de Koselugo® à la population adulte constitue une avancée et renforce notre position de leader dans la mise à disposition de traitements innovants pour ces patients. Nous restons déterminés à poursuivre notre engagement de pionnier dans le développement de solutions thérapeutiques destinées à offrir de meilleures perspectives et une vie meilleure aux personnes atteintes de maladies rares », a déclaré Céline Khalifé, Directrice Générale d’Alexion France, Belgique et Luxembourg.
Alexion s’engage auprès des patients atteints de maladies rares, avec l’objectif de répondre aux besoins médicaux non couverts grâce au développement de solutions thérapeutiques innovantes ciblant des pathologies pour lesquelles les options de traitement sont limitées, voire inexistantes. Acteur historique dans les maladies rares, Alexion œuvre à améliorer durablement la prise en charge des patients et à garantir une équité d’accès aux soins pour tous. Pour y parvenir, Alexion travaille en étroite collaboration avec l’ensemble des parties prenantes de l’écosystème des maladies rares. Les associations de patients occupent une place centrale dans cette démarche
et sont consultées à chaque étape du développement des médicaments. Alexion s’engage également aux côtés des professionnels de santé : à ce jour, plus de 80 centres en France sont impliqués dans des essais cliniques.
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1. Décision d’exécution de la Commission Européenne modifiant l’autorisation de mise sur le marché de Koselugo en date du 24 octobre 2025.
2. Haute Autorité de Santé. (2022). Avis de la Commission de la Transparence sur Koselugo. Consulté le 14 avril 2025. Disponible à l'adresse : https://www.has-sante.fr/upload/docs/evamed/CT 19432_KOSELUGO_PIC_INS_AvisD%C3%A8f_CT19432.pdf
3. Centre Léon Bérard, “Tout savoir sur la neurofibromatose”. Consulté le 28 octobre 2025. Disponible à l’adresse : https://www.centreleonberard.fr/patient-proche/tout-savoir-sur-la-neurofibromatose
4. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850.
5. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):5850.
6. Hirbe AC, et al. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-843.
7. Dombi E, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560.
8. Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Consulté en novembre 2024. Disponible à l’adresse :https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
9. National Health Service. Neurofibromatosis type 1, symptoms. Consulté en novembre 2024. Disponible à l’adresse : https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms
10. Cancer.Net. Neurofibromatosis type 1. Consulté en novembre 2024. Disponible à l’adresse : https://www.cancer.net/cancer-types/neurofibromatosis-type-1
11. National Human Genome Research Institute. About neurofibromatosis. Consulté en novembre 2024. Disponible à l’adresse : https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Neurofibromatosis
12. Orphanet. (2006). Neurofibromatose 1. Consulté le 14 avril 2025, à partir de Orphanet
13. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis. Consulté le 14 avril 2025. Disponible à l’adresse :https://catalog.ninds.nih.gov/sites/default/files/publications/neurofibromatosis_2.pdf
FR/KOS-NF1/0138 - octobre 2025
