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Séquençage Sanger et Analyse de fragments en génétique humaine


Séquençage Sanger et Analyse de fragments en génétique humaine : découvrons comment le système d’électrophorèse capillaire Spectrum Compact de Promega peut répondre aux besoins des laboratoires d’analyses médicales

Dans le cadre de la diversification de leurs activités et afin de proposer des analyses spécialisées à leur patientèle, les laboratoires d’analyses médicales indépendants peuvent être à la recherche de solutions adaptées à un volume d’analyses annuelle modéré, tout en garantissant la rapidité du rendu des résultats pour une qualité de service optimale.

C’est dans ce contexte que Promega accompagne ces laboratoires pour mettre en place des solutions simples, rapides et flexibles, depuis le prélèvement patient jusqu’au résultat final. Prenons l’exemple des analyses génétiques. Elles débutent par l’extraction des ADN à partir de l’échantillon, elles peuvent nécessiter une étape de quantification pour s’assurer une amplification optimale des fragments cibles. Après la PCR, ceux-ci sont ensuite analysés par électrophorèse capillaire ou séquençage, par exemple.

Sollicité par le laboratoire Clément au Blanc Mesnil, pour la mise en place de nouveaux tests moléculaires dans le cadre de leurs activités de génétique, cytogénétique et diagnostic prénatal, Promega a pu déployer un workflow complet, répondant à leur cahier des charges :

- Une extraction automatisée des ADN à partir de sang avec l’extracteur Maxwell®CSC, pouvant gérer jusqu’à 16 échantillons en simultané en moins d’une heure, avec un minimum d’intervention humaine et une traçabilité complète des données (patients, réactifs, opérateur)
- La quantification des ADN extraits (QuantiFluor® ONE dsDNA System (promega.com) avec le fluorimètre Quantus, dosage précis assurant la reproductibilité des analyses en aval.
- La séparation des fragments ou le séquençage Sanger des fragments amplifiés par PCR avec le séquenceur capillaire Spectrum Compact.  Doté de 4 capillaires et pouvant traiter 32 échantillons par run, les premiers résultats sont générés en moins de 45 min. Ce séquenceur 8 couleurs est compatible avec une large gamme de kits commerciaux Promega (Identité génétique) ou d’autres fournisseurs de diagnostic en génétique humaine.

 


Workflow pour l’analyse de fragments avec le Spectrum Compact CE
 

Nelly Wagner, responsable technique des activités de biologie moléculaire dans le laboratoire Clément du Blanc Mesnil nous apporte son témoignage. Laboratoire Clément - © Promega

Promega : « Vous avez récemment fait l’acquisition de notre Séquenceur Capillaire Spectrum Compact CE System, pour votre laboratoire. Pouvez-vous nous expliquer le contexte de cet achat ? »

Nelly Wagner : « Nous sommes un laboratoire d’analyses médicales, spécialisé dans le suivi de grossesse, bilan d'infertilité, prise en charge en assistance médicale à la procréation (AMP / PMA). Le besoin d’analyses génétiques pré-implantatoires avec la recherche de mutations est nécessaire en cas de risques de mucoviscidose ou autres maladies génétiques. Nous recherchons la déficience du gène FMR1 pour le syndrome de l’X-fragile, le CFTR pour la mucoviscidose.

C’est dans ce cadre que nous avions besoin d’un séquenceur capillaire qui permette l’analyse de fragments pour la détection de mutations. »

Promega : « Pourquoi le Spectrum Compact CE System ? »

Nelly Wagner : « Nous nous devons d’être très réactifs et d’obtenir très rapidement les résultats des analyses génétiques en amont des implantations d’embryons qui n’attendent pas !

L’intérêt d’un appareil comme le Spectrum Compact est d’obtenir un résultat en 35 min après l’injection de l’échantillon et il n’est pas nécessaire de remplir une microplaque pour lancer un run de séquençage.
De plus, très compact, il occupe peu de place sur la paillasse. Nous avons par ailleurs été séduits par la solution complète de l’extraction au résultat que la société Promega nous a proposée. »

Promega : « Après plusieurs mois d’utilisation, êtes-vous toujours satisfaits ? »

Nelly Wagner : « Oui tout à fait, les équipes Promega sont très réactives et nous n’avons pas eu la moindre panne. Nous avons facilement pris en main cet instrument car tous leurs instruments suivent la même logique de software. Que ce soit l’extracteur Maxwell® CSC ou le séquenceur Spectrum Compact, ce sont des appareils très intuitifs. Les grands bénéficiaires sont nos patients, qui ont leurs résultats dans de meilleurs délais, ce temps si précieux est vraiment un plus dans le suivi de leur dossier. »

En collaboration avec de nombreux fournisseurs de kits de diagnostic, le Spectrum Compact répond aux besoins d’un grand nombre de laboratoires d’analyses biologiques, en fournissant un résultat rapide, précis et fiable. Associé aux autres instruments de Promega c’est un ensemble complet qui permet de partir de l’échantillon jusqu’au résultat en un minimum de temps.

En savoir plus sur le Spectrum Compact

Contact :
Emmanuelle KILLIAN
Chef Produit Génomique et Séquençage
Emmanuelle.killian-martel@promega.com
Tél. : +33(0) 6 18 62 46 06

 

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