Zoom sur les Réseaux européens de référence axés sur les maladies rares
Les ERN (réseaux européens de référence) développés par la commission européenne, permettent de réunir les hôpitaux experts à travers l’Europe, afin d’améliorer la prise en charge des maladies rares. Il existe 24 ERN thématiques dans toute l’UE (union européenne) impliquant plus de 900 équipes médicales dans plus de 300 hôpitaux. Les ERN sont des réseaux virtuels regroupant des prestataires de santé en Europe qui s'occupent de domaines médicaux complexes ou rares nécessitant un traitement hautement spécialisé et une concentration de connaissances et de ressources. Ils sont mis en place dans le cadre de la directive de l'UE sur les droits des patients en santé (2011/24/UE), qui facilite l'accès des patients à l'information sur les soins de santé et augmente ainsi leurs options de traitement.
Entre 6 000 et 8 000 maladies rares et/ou complexes affectent environ 30 millions de personnes dans l'UE. La rareté et la complexité de ces maladies ainsi que la fragmentation des connaissances spécialisées, qui ne sont souvent pas disponibles dans la région ou le pays du patient, font que beaucoup de patients n'obtiennent pas un diagnostic satisfaisant de leurs symptômes ou les connaissances nécessaires sur les options de traitement.
En regroupant les connaissances et l’expertise disséminées dans les différents pays, les réseaux européens de référence garantissent l’accès des prestataires de soins à une réserve bien plus vaste de connaissances spécialisées. Les patients ont dès lors de meilleures chances de recevoir un diagnostic exact et de se voir conseiller le meilleur traitement possible, compte tenu de leur problème spécifique. Ainsi, pour améliorer la prise en charge médicale, les ERN développent de nombreux outils parmi lesquels un partage de recommandations de bonnes pratiques, un enseignement spécifique pour diffuser les connaissances des experts et une clinique virtuelle pour résoudre les cas les plus complexes. La clinique virtuelle n’est pas directement accessible aux patients. Toutefois, en conformité avec les dispositions de son système national de santé, le prestataire de soins peut, avec l’accord du patient, transmettre son dossier au membre du réseau concerné de son pays. Les dossiers des patients sont ensuite téléchargés sur la plateforme – clinique virtuelle – sécurisée dédiée grâce à laquelle les experts peuvent discuter entre eux. Les ERN peuvent, si c’est nécessaire, adapter la plateforme à leurs besoins spécifiques.
En collaboration avec les États membres, la communauté médicale et les organisations de patients, la Commission a joué un rôle de premier plan dans l’élaboration de ce modèle unique de réseau européen de référence : pour la première fois dans le domaine des soins de santé, une structure formelle de collaboration volontaire entre les prestataires de soins de toute l’Union européenne a été créée au bénéfice direct du patient. La première série de réseaux européens de référence couvre déjà la plupart des groupes de maladies, y compris les maladies des os, les maladies hématologiques, les cancers infantiles et l’immunodéficience. Les ERN collaborent fréquemment, mais chacun des 24 ERN s’occupe d’un domaine d’intervention spécifique.
L’exemple de l’ERN-EYE
Huit ERN sont pilotés depuis la France, dont l’ERN-EYE coordonné par le Pr Hélène Dollfus au CHU de Strasbourg. C’est le réseau européen de référence dédié aux maladies rares de l’œil, première cause de déficience visuelle et de cécité chez les enfants et jeunes adultes en Europe. Il existe plus de 900 maladies rares de l’œil et 29 hôpitaux européens sont impliqués dans le réseau dans 13 pays à travers l’UE. Ce chiffre pourrait doubler dans les prochains mois. Le réseau se complète par l’intégration de centres « affiliés » qui peuvent avoir accès aux services de l’ERN dans les pays qui n’ont pas encore de membres. Ainsi, la couverture géographique permet à un maximum de patients de bénéficier des services des ERN.
ERN-EYE comporte quatre groupes de travail thématiques cliniques autour des maladies rétiniennes rares, des maladies rares neuro-ophtalmiques, des maladies rares ophtalmo-pédiatriques et des maladies oculaires rares du segment antérieur. Six groupes de travail transversaux abordent des thèmes spécifiques tels que le diagnostic génétique, les registres et épidémiologie, la recherche etc…
Comme les autres ERN, ERN-EYE possède sa propre clinique virtuelle. Elle comprend un ensemble de données spécifiques à l’ophtalmologie, développé par les spécialistes de ERN-EYE afin de répondre à leurs besoins.
ERN-EYE s’est fixé cinq grands objectifs axés autour de l’amélioration des soins des citoyens de l’UE atteints d’une maladie oculaire rare, dont la charge revient aux équipes thématiques et transversales :
- Faciliter l’amélioration du diagnostic et la prestation des soins de santé développées dans la clinique oculaire virtuelle EyeClin, comprenant des expertises diagnostiques, génétiques et de soins.
- Faciliter la mobilité de l’expertise en élaborant des lignes directrices et un programme de formation et d’éducation à l’échelle de l’UE, en partageant l’expertise dans le système EyeClin avec des experts de l’UE.
- Exploiter les innovations en sciences médicales et les technologies de la santé, en renforçant les essais cliniques et les approches axées sur le patient pour la recherche.
- Renforcer la recherche et la surveillance épidémiologique par la conception et l’utilisation d’un registre ERN-EYE et par des projets de recherche générés ou stimulés par ERN-EYE.
- Aider les états membres qui ont un nombre insuffisant de patients en favorisant les centres affiliés avec un accès complet aux services ERN-EYE, en utilisant EyeClin, facilitant le soin transfrontalier, par des échanges et des programmes de formation et d’éducation.
Zoom sur la filière SENSGENE
En France, il existe 23 réseaux similaires aux ERN, ce sont les filières de santé maladies rares. Parmi elles, la filière SENSGENE est au service des maladies rares de l’œil et de l’oreille et vise à améliorer leur prise en charge par des professionnels de santé. Créée en 2014, elle est également coordonnée par le Pr Hélène Dollfus au CARGO (Centre des Affections Rares en génétiques Ophtalmologiques) du CHU de Strasbourg. Elle travaille en étroite collaboration avec l’ERN-EYE et l’ERN Cranio (anomalies craniofaciales et troubles ORL).
La filière SENSGENE axe son développement autour de trois missions principales :
- Améliorer le parcours de soin des patients en s’appuyant sur un réseau national avec 6 centres de référence coordinateur, 9 centres de référence constitutifs, 26 laboratoires de diagnostic/recherche, 21 associations de patients ainsi que 52 centres de compétences partenaires.
- Coordonner et encourager la recherche autour du Diagnostic, de la mise en place de base de données, d’études médico-sociales mais également la coordination d’essais cliniques.
- Développer la formation et l’information avec 30 formations dans le domaine des maladies rares sensorielles dans toute la France mais également une présence lors des congrès, sur les réseaux sociaux etc..
La filière SENSGENE remplit des missions nationales dans le domaine des maladies génétiques rares de la vision et de l’audition et inclut aussi les affections rares sensorielles non génétiques (moins nombreuses) : affections de la rétine, macula, kératocône, surdités génétiques, etc.
Comme la filière, les 67 centres sont labellisés par le Ministère de la Santé et constitués d’équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, pluri-professionnelles et pluridisciplinaires ayant une expertise avérée pour les maladies rares dans les domaines des soins et de la recherche-formation. Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. C’est grâce à ces centres que les actions de la filière peuvent être menées. A ce jour, 15 000 patients atteints de maladies rares de l’œil ou de l’oreille sont pris en charge par la filière SENSGENE.
Pour en savoir plus sur les ERN : https://ec.europa.eu/health/ern_fr
Pour en savoir plus sur ERN-EYE : https://www.ern-eye.eu/
Pour en savoir plus sur SENSGENE : https://www.sensgene.com/
Contact : contact@ern-eye.eu
E.BOUILLARD
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