2025-09-22
Lancement de www.mitogether.com, le site de référence pour les professionnels et familles concernées par les maladies mitochondriales d’origine génétique
A l’occasion de la semaine mondiale des maladies mitochondriales (15 au 21 septembre), le consortium « MitoGether », composé de 12 associations de personnes malades et de leurs familles, lance un site internet de référence concentrant des informations qualifiées sur la recherche, le diagnostic, la prise en charge médicale et les traitements de ces maladies associées à une grande hétérogénéité clinique et génétique. Destiné aux malades et à leur famille, aux professionnels de santé, aux chercheurs et aux acteurs du médicament, Mitogether.com a pour ambition d’être le site de référence sur les maladies génétiques de la mitochondrie.
Il existe plus de 400 formes de maladies mitochondriales d’origine génétique – ou primaires - liées à des mutations de gènes impliqués directement dans le fonctionnement ou le maintien des mitochondries. La mitochondrie a la particularité de posséder son propre génome et donc d’être sous l’influence de 2 génomes : celui de l’ADN avec les 23 paires de chromosomes contenues dans les noyaux de nos cellules et l’ADN mitochondrial au sein même des mitochondries, ce qui explique la très grande hétérogénéité de ces maladies. Ces maladies touchent environ 1 personne sur 4 300 en Europe, au moins 16 000 personnes en France.
Ces mutations génétiques provoquent un dysfonctionnement des mitochondries, ces centrales énergétiques présentes dans la quasi-totalité de nos cellules, et sont à l’origine de maladies touchant la vision, le cerveau, le muscle, le métabolisme… La recherche a fait ces dernières années des progrès majeurs et la compréhension de ces maladies comme leur prise en charge progresse, les premières thérapies innovantes émergent pour certaines d’entre elles.
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