2025-12-01
Première régionale au CHU de Nantes : un cas d’amyotrophie spinale infantile dépisté avant l’apparition des symptômes grâce au dépistage néonatal élargi
Pour la première fois en région Pays de la Loire, un cas d’amyotrophie spinale infantile (ASI) a pu être identifié à l’état présymptomatique grâce au programme national de dépistage néonatal mis à jour cette année avec l’ajout de trois nouvelles maladies : le déficit immunitaire combiné sévère, l’amyotrophie spinale infantile et le déficit en VLCAD*.
Depuis le 1er septembre 2025, l’amyotrophie spinale infantile, maladie neuromusculaire grave, mais désormais traitable si elle est détectée précocement, fait partie des pathologies recherchées systématiquement chez les nouveau-nés. Cette détection précoce, intervenue avant l’apparition des premiers signes cliniques, illustre l’importance du dépistage néonatal pour offrir aux enfants concernés les meilleures chances de traitement et de développement. Grâce à ce diagnostic anticipé, l’enfant pris en charge au CHU de Nantes a pu bénéficier d’une prise en soin rapide et adaptée, offrant un bien meilleur pronostic par rapport à des enfants traités après l’arrivée des signes cliniques de la maladie.
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