De nouvelles cibles thérapeutiques grâce aux sportifs de haut niveau

Pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques dans le traitement de pathologies neuromusculaires et respiratoires, l’équipe Physiopathologie des maladies neuromusculaires de Jocelyn Laporte a décidé de prendre le problème par l’autre bout en s’intéressant non pas aux malades mais aux athlètes présentant des capacités respiratoires ou musculaires exceptionnelles.

L’équipe de Jocelyn Laporte, située à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), est spécialisée dans l’analyse génétique et moléculaire des fonctions neuromusculaires, plus particulièrement dans les myopathies congénitales. Présentes dès la naissance, ces maladies pour lesquelles il n’existe aucun traitement validé à ce jour, se caractérisent par une atrophie des muscles, une diminution de la force et une insuffisance respiratoire conduisant au décès.

Pour tenter de mieux appréhender les gènes impliqués dans ces fonctions physiologiques, les chercheurs se sont intéressés, à travers une étude débutée il y a un an, aux prédispositions génétiques de la performance sportive. « Des mutations dans un même gène peuvent être à la base d’une maladie ou de performances sportives exceptionnelles. Si nous identifions et validons des variations rares de l’ADN corrélant avec des capacités respiratoires ou musculaires hors normes, ce pourrait être une bonne piste thérapeutique pour les malades atteints de myopathies congénitales », souligne Nadège Diedhiou, ingénieure d’étude. Elle prend l’exemple d’une mutation déjà décrite dans l’hémochromatose. À l’état homozygote (les deux chromosomes mutés), cette maladie se traduit par une augmentation de l’absorption intestinale du fer qui peut entraîner du diabète ou encore des troubles cardiaques. Alors que les porteurs sains hétérozygotes (un seul chromosome muté) représentent jusqu’à 27% de la population générale, la même mutation est présente chez 80% des athlètes vainqueurs aux Jeux olympiques, pour lesquels l’absorption du fer améliore le transport de l’oxygène dans le sang.


Une trentaine d’apnéistes

Grâce à des recruteurs suivant des apnéistes, notamment Vincent Heyer (Illkirch) et Fabrice Joulia (Toulon), et après validation par un comité d’éthique, les chercheurs ont recruté une cohorte d’une trentaine de participants. « Nous avons onze des seize records du monde de la discipline », glisse Jocelyn Laporte qui précise que de la salive leur a été prélevée pour en extraire l’ADN et ainsi séquencer le génome. « Nous sommes en train d’analyser les données anonymisées, soit environ 4,5 millions de variants par génome. Ces dernières sont comparées avec des génomes de référence. »

D’autres cohortes vont également être constituées. « Nous allons viser d’autres athlètes comme les cyclistes ou les skieurs de fond qui réalisent des activités d’endurance musculaire. Si un gène est identifié, nous irons ensuite voir s’il est impliqué dans une maladie respiratoire ou musculaire. Nous ferons ensuite des tests sur des modèles de laboratoire de myopathies pour déterminer si son ciblage peut améliorer les fonctions musculaires ou respiratoires. »

Marion Riegert


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