2021-12-15
Déploiement du projet LysoNeo, une étude pilote pour dépister les maladies lysosomales à la naissance
Dépister certaines maladies lysosomales graves à la naissance est-il opportun et réalisable ? Pour le savoir, l'hôpital Charles Nicolle du CHU de Rouen a débuté début mars 2021 la collecte d’échantillons sanguins de tous les nouveau-nés normands dans le cadre du projet LysoNeo. Ce projet concernera au total 100 000 bébés et durera 3 ans. Cette étude pilote vise à évaluer la faisabilité pratique et opérationnelle d’étendre le dépistage néonatal national aux maladies lysosomales, sous-groupe de maladies génétiques rares, à partir d’une goutte de sang déposée sur un papier buvard. Une première en France dans le domaine de la périnatalité, présentée le 14 décembre au CHU de Rouen.
Le dépistage néonatal national inclut, à l’heure actuelle, six pathologies rares (la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose (chez certains enfants), l'hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et, depuis 2020, le déficit en acyl CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne dit déficit en MCAD). Le projet LysoNeo initié en mars 2021 permet de dépister onze maladies lysosomales rares en plus. Ce projet, a pour objectif de vérifier l’intérêt et la faisabilité d’intégrer dans le programme de dépistage national certaines maladies lysosomales.
Ces maladies sont liées à l’altération d'une protéine contenue dans le lysosome, organite cellulaire central. Pour certaines maladies lysosomales, les bénéfices d’un dépistage précoce, avant l’apparition des signes cliniques, et d’une initiation de traitements spécifiques, ont été validés (notamment pour la mucopolysaccharidose de type 1 et la maladie de Pompe). Pour d’autres, des traitements sont disponibles ou en cours de développement.
