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2022-03-28 
L’Institut Imagine accélère la recherche sur les épilepsies d’origine génétique

L’Institut des maladies génétiques Imagine (AP-HP, Inserm, Université Paris Cité) situé à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, labellisé Institut Hospitalo-Universitaire (IHU) et Institut Carnot, a inauguré une chaire mécénale dédiée aux encéphalopathies épileptiques avec troubles du neurodéveloppement, la chaire « Geen-DS ». Ce projet vise à comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents en combinant des données de pointe sur les patients, des données de santé publique et des données de l'environnement dans le but d’identifier et de tester des thérapies innovantes. Porté par l’Institut Imagine grâce au soutien du Fonds FAMA abrité par la Swiss Philanthropy Foundation, ce projet illustre la manière dont le modèle original de l’Institut Imagine, IHU alliant public et privé, accélère la recherche sur les maladies génétiques.

Comprendre et traiter les encéphalopathies avec troubles du neurodéveloppement

Les épilepsies rares sont un groupe hétérogène de maladies cérébrales, en majorité génétiques, qui se manifestent à la fois par des crises épileptiques, mais aussi souvent par une déficience intellectuelle et cognitives, des troubles du comportement ou des troubles moteurs. Certains patients présentent un risque élevé de mort subite. Ces formes très invalidantes, appelées encéphalopathies épileptiques et développementales, peuvent avoir plusieurs causes telles que des défauts génétiques affectant les neurones, au niveau des canaux par lesquels transite le signal nerveux dans le cerveau. C’est par exemple le cas des mutations pathogènes de KCNB1 qui provoquent des épilepsies avec troubles du neurodéveloppement.

« Le traitement de ces épilepsies avec troubles du développement est resté jusqu'à présent essentiellement empirique, utilisant des médicaments développés pour traiter les crises plutôt que la cause sous-jacente. L’identification récente de ces formes génétiques ouvre une voie pour le développement de thérapies ciblées. Mettre le patient et ses besoins au centre de ces thérapeutiques et développer des thérapeutiques basées sur une exploration des mécanismes utilisant les modèles animaux et cellulaires sont les objectifs principaux de cette chaire.», expliquent le Pr Rima Nabbout et le Dr Edor Kabashi, porteurs du projet à l’Institut Imagine.

Communiqué en PDF

 

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