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2022-08-22 
Découverte d’un facteur génétique qui multiplie par 4 le risque d’insuffisance rénale terminale !

•    L'insuffisance rénale chronique (IRC) touche plus de 10% de la population mondiale ; plus de 1 million de personnes en Belgique.
•    Les mutations génétiques sont une cause importante de l’IRC. Certaines mutations, très rares, ont des effets très sévères sur le rein. D’autres, beaucoup plus fréquentes, ont des effets à peine détectables.
•    Pour la 1re fois, une équipe UCLouvain découvre une mutation génétique à effet intermédiaire, présente chez environ 1 personne sur 1 000, qui augmente fortement le risque d’IRC.
•    Découvrir l’architecture génétique des maladies rénales ouvre la voie à de nouveaux traitements visant à éviter ou retarder la dialyse, très coûteuse.


INFOS : https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2114734119

Une équipe internationale conduite par le Pr Olivier Devuyst (UCLouvain et Cliniques universitaires Saint-Luc) et le Dr Eric Olinger (Universités de Zurich et de Newcastle, Cliniques Saint-Luc), a identifié, pour la première fois, une mutation à effet intermédiaire dans un gène (UMOD) qui joue un rôle important dans le rein. Cette mutation, présente chez environ 1 personne sur 1 000 d’ascendance européenne, augmente 4 à 5 x le risque d’insuffisance rénale terminale qui nécessite des traitements coûteux (dialyse ou transplantation).

L'insuffisance rénale chronique (IRC), une maladie à forte prédisposition génétique, touche 10 % de la population mondiale et un pourcentage équivalent de la population belge (1 million de personnes). Elle conduit le plus souvent à l’insuffisance rénale terminale qui nécessite dialyse ou transplantation. Décrypter l'architecture génétique de l’IRC est crucial pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, visant à prévenir ou retarder la progression de l’IRC.

Jusqu’ici, explique le Pr Devuyst, on observait deux types de mutations (ou variants) génétiques : soit des mutations très rares ayant un effet sévère sur le rein, impliquées dans les maladies rares ; soit des variants fréquents présents chez tout un chacun mais exerçant un effet à peine perceptible sur le rein. Un troisième type de mutations, à effet intermédiaire, était prédit de longue date pour mieux rendre compte de la composante héréditaire de l’IRC. L’équipe conduite par le Dr Eric Olinger et le Pr Devuyst a réussi à identifier ce type de mutation à effet intermédiaire dans le gène UMOD connu pour son rôle dans les maladies du rein.

 

 

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