2019-10-25 
Maladies rares : plus de 300 millions de patients dans le monde

Les maladies rares constituent un fléau qui touche toutes les populations, dans toutes les régions du monde. Jusqu’à présent, estimer leur prévalence s’était néanmoins avéré difficile, faute de données. Créée et coordonnée par l’Inserm, la base de connaissances Orphanet, qui contient le plus grand nombre de données épidémiologiques sur ces pathologies provenant des publications scientifiques, a permis d’obtenir une estimation au niveau mondial. Sous la coordination d’Ana Rath, directrice de l’US14 de l’Inserm, ces données ont montré que plus de 300 millions de personnes vivent aujourd’hui avec une maladie rare dans le monde. L’étude, publiée dans le European Journal of Human Genetics, est la première à analyser de manière aussi précise les chiffres disponibles sur les maladies rares.

Consulter l’intégralité du communiqué en ligne sur la salle de presse


Sources

Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database

Stéphanie Nguengang Wakap1, Deborah M. Lambert2, Annie Olry1, Charlotte Rodwell1 , Charlotte Gueydan1, Valérie Lanneau1, Daniel Murphy2, Yann Le Cam3, Ana Rath1

1 Inserm, US14-Orphanet, Paris, France
2 Orphanet Ireland, National Rare Diseases Office, Mater Misericordiae University Hospital, Dublin, Ireland
3 Eurordis - Rare Diseases Europe, Plateforme Maladies Rares, Paris, France


European Journal of Genetics DOI : https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0

 

 

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