2018-03-23 
Deux startups canadienne et française nouent un partenariat original pour mieux diagnostiquer les maladies rares grâce à l’intelligence artificielle et à la génomique

SeqOne et Gene42 ont décidé de collaborer pour mieux exploiter l’intelligence artificielle dans l’analyse génomique. Les premiers retours de cette collaboration indiquent que leur approche permet une réduction importante des délais et des coûts dans les diagnostics de maladies.

Gene42 Inc., société basée à Toronto au Canada, développant un logiciel de médecine de précision et SeqOne, la startup française proposant une solution d’analyse de données génomiques dans le domaine médical, ont annoncé un partenariat visant à améliorer le diagnostic des maladies rares.

Il y a environ sept mille maladies rares et les patients attendent en moyenne 6 ans pour être diagnostiqués*. Plus de 80 %** des maladies rares sont d’origine génétique et le séquençage de haut débit (NGS) est une piste prometteuse pour l'amélioration de la prise en charge des patients. Le NGS permet d'accéder, en effet, à des informations plus détaillées sur le patrimoine génétique du patient et améliore la capacité du médecin à trouver le bon diagnostic et la meilleure prise en charge. Cependant, les données produites sont volumineuses, complexes et donc onéreuses à interpréter.

Structuration et identification
Gene42 et SeqOne collaborent pour résoudre plusieurs problèmes. “En structurant les observations cliniques du médecin de manière standardisé, nous simplifions l'interprétation du génome du patient,” explique Orion Buske, CEO de Gene42. Le produit phare de Gene42, PhenoTips® aide les médecins à enregistrer efficacement les informations sur le patient dans un format standardisé. De son côté, la plate-forme d’analyse génomique de SeqOne intègre les informations de phénotypes dans des modèles d’intelligence artificielle pour identifier les mutations responsables de la maladie du patient en quelques minutes.

Meilleur rendement diagnostic
Une étude récente effectuée en France *** sur une cohorte de patients atteints de maladies rares indique que l’utilisation conjointe de PhenoTips® et de la solution SeqOne permet de diagnostiquer significativement plus de patients (le rendement diagnostique) comparé à l’utilisation des méthodes actuelles, tout en réduisant le coût et le temps nécessaire à l’obtention d’un résultat. Les deux sociétés entament maintenant une étude détaillée visant à confirmer ces résultats préliminaires et à les valider.
“La collaboration entre SeqOne et PhenoTips® crée la possibilité de diagnostiquer plus de patients dans un temps réduit.” dit Nicolas Philippe, Président de SeqOne. En célébrant la journée des maladies rares, Gene42 et SeqOne reconnaissent l’importance d’apporter des solutions qui permettent d'améliorer le diagnostic des maladies rares. En fédérant leurs efforts pour rendre interopérables leurs deux plateformes, ce partenariat permettra de diminuer le temps nécessaire aux cliniciens et chercheurs pour analyser des données patients, et de réduire les coûts de prise en charge des patients et accélérera le développement de la médecine génomique.

*Pursuing Elusive Diagnoses for Rare Diseases - Medscape - Feb 26, 2015.
**Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases: the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Issue 2.
***Bavisetty S, et al. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013, volume 1

A propos de SeqOne
SeqOne S.A.S. est une startup française installée à Montpellier depuis sa création en mai 2017. Ses fondateurs sont Nicolas Philippe, Guillaume Buwalda et Jean-Marc Holder. SeqOne propose un logiciel qui facilite l’analyse des données génomiques des patients. SeqOne développe son expertise dans la prise en charge des maladies rares mais aussi des cancers. Les solutions de Seqone améliorent les rendements diagnostiques et l’identification des bons traitements, tout en réduisant le temps et le coût des analyses.
SeqOne emploie neuf salariés à ce jour. https://www.seq.one

A propos de Gene42
Créé en 2014, Gene42 développe des solutions logicielles pour la recherche et le traitement de patients atteint de maladies génétiques. L'équipe, basée à Toronto au Canada, constituée de spécialistes en informatique et en médecine, développe des solutions pour adresser les défis présents et futurs dans le domaine de la médecine génomique. Leur produit phare, PhenoTips®, est utilisé à travers le monde par des hôpitaux et des entités de recherche pour effectuer du phénotypage détaillé. https://gene42.com

À propos de la Journée des maladies rares
La « Journée des maladies rares » a lieu chaque année, le dernier jour de février. L'objectif principal de cette journée est de sensibiliser sur les maladies rares et leur impact sur la vie des patients L’événement s’adresse principalement au grand public, mais vise également les pouvoirs publics, les institutions, les industriels, les chercheurs et les professionnels de santé. Européen à l’origine, cet événement est aujourd’hui mondial et compte désormais plus de 90 pays participants dans le monde.
Pour plus d'informations : www.rarediseaseday.org

Contacts Presse :
Aude Rodriguez : +33 (0)6 26 23 98 44
arodriguez@ercom.paris

 

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